Invasive Diagnostik

Bitte eine Überweisung für die Universitätsfrauenklinik und eine separate Überweisung für die Humangenetik mitbringen.

Indikationen für Chorionzottenbiopsie und Amniozentese:
• Mütterliches Alter > 35 Jahre
• Vorangegangenes Kind mit genetischer Erkrankung
• Molekulargenetische Untersuchung (gezielte Untersuchung z.B. auf vererbbare Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen)

• Erhöhtes Risiko für eine Chromo- somenstörung (verbreiterte Nackentrans- parenz [NT]) , Fehlbildungen, die häufig mit Chromosomenstörungen assoziiert sind, sonographische Hinweiszeichen auf Chromosomenstörungen (Marker)
• Blutgruppenunverträglichkeit
• Bestimmung des Alpha-Fetoproteinwertes im Fruchtwasser (AFP) - offener Bauch/Rücken

Bei der Chorionzottenbiopsie (Chorion villous sampling , Plazentapunktion, CVS) handelt es sich um eine Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen (Plazenta). Dadurch werden fetale Zellen gewonnen, die untersucht werden. Es ist aber auch die Suche nach anderen Erkrankungen (z. B. vererbbare Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen) möglich. Die Untersuchung erfolgt unter Ultraschallsicht mit einer Nadel, wobei das Gewebe (Chorionzotten) aus der Plazenta gewonnen wird. Im Institut für Humangenetik erfolgt die weitere Aufbereitung und Auswertung des Materials. Bei der Direktpräparation der Zotten liegt das Ergebnis etwa nach 1 - 3 Tagen (Kurzzeitkultur), in der Langzeitkultur nach etwa 2 Wochen vor.

Wichtig ist das Vorliegen der Blutgruppe der Mutter.

• Schwangerschaftsalter >/= 11. SSW
• Ambulante Durchführung
• Schriftliche Einverständniserklärung der Schwangeren
• Ultraschalluntersuchung zur Feststellung des Schwangerschaftsalters und des Plazentasitzes
• Beratungsgespräch / Aufklärungsgespräch
• Durchführung der CVS als ambulante Diagnostik
• 3 Tage Arbeitsunfähigkeit

Bei der Amniozentese erfolgt unter Ultraschallsicht eine Punktion der Fruchthöhle mit Entnahme von Fruchtwasser durch die mütterlichen Bauchdecke. Die Amniozentese erfolgt im allgemeinen ab der 16. SSW. Dabei werden ca. 15 -20 ml Fruchtwasser gewonnen und aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen Kulturen angelegt. Da diese Zellkulturen Zeit für Wachstum und Vermehrung benötigen, liegt das Ergebnis der Fruchtwasseranalyse etwa zwei Wochen nach der Punktion vor.

Unter Zuhilfenahme der FISH Technik (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) kann man bei einer gezielten Suche nach

ausgewählten Chromosomenstörungen dieses Ergebnis (z. B. Trisomie 21/Down Syndrom oder Trisomie 13 oder 18) auf 1 - 2 Tage verkürzen. Die zusätzliche Bestimmung eines Eiweißstoffes im Fruchtwasser (Alpha-Fetoprotein) sowie eines für die Rückenmarksflüssigkeit charakteristischen Enzyms ist eine Zusatzuntersuchung zur Erkennung von Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida).

• Schwangerschaftsalter >/= 15. SSW
• Ambulante Durchführung
• Vorliegen der Blutgruppe der Mutter
• Schriftliche Einverständniserklärung der Mutter

Die Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind invasive Eingriffe und beinhalten daher auch Komplikationsmöglichkeiten. Selten kommt es nach einer Punktion zum Verlust von Fruchtwasser durch die Scheide. Meist schließt sich der Defekt in der Fruchtblase wieder, und der weitere Verlauf der Schwangerschaft ist ohne Probleme. Noch seltener kann eine Infektion oder Blutung eintreten. Insgesamt kann die Amniozentese in etwa 0,5 - 1 % eine Fehlgeburt auslösen, die Chorionzottenbiopsie weist ein geringgradig höheres Risiko auf.

Es muss jedoch berücksichtigt werden, dass aufgrund des frühen Alters der Schwangerschaft zum Zeitpunkt des Eingriffes in der Folge noch häufiger natürliche Fehlgeburten zu erwarten sind. Da fast alle Komplikationen innerhalb der ersten 24 Stunden nach Punktion auftreten, ist in diesem Zeitraum körperliche Schonung ratsam.