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Nicht-invasive Verfahren

Gezielter Ultraschall bei Verdacht auf fetale Fehlbildungen sowie Entwicklungs- und Chromosomenstörungen

Folgende Gründe können zu einer Überweisung für diese Untersuchung führen, die von speziell qualifizierten Untersuchern (meist DEGUM II oder III) durchgeführt wird:

  • Risikoschwangerschaften (z.B. Bluthochdruck in der Schwangerschaft, Diabetes, Adipositas )
  • Probleme in vorangegangenen Schwangerschaften
  • vererbbare Erkrankungen der Schwangeren, ihres Partners oder in deren Familien
  • im Screening Ultraschall vermutete Besonderheiten
  • Erkrankungen der Schwangeren
  • Einnahme von bestimmten Medikamenten
  • Mehrlingsschwangerschaften

Die sogenannte „Feindiagnostik“ wird üblicherweise in der 20. bis 22. Woche durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt sind alle Organe des Kindes angelegt und groß genug. Zudem liegt in der Regel eine ausreichende Fruchtwassermenge vor. Zunehmend wird diese Untersuchung auch schon zwischen der 11. bis 14. Woche im Rahmen des Nackentransparenz-Screenings oder aus anderen Gründen als „Frühe Feindiagnostik“ durchgeführt.

Eine Feindiagnostik, die im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wurde, wird durch eine zweite Untersuchung in der 20. bis 22. SSW ergänzt. Diese Untersuchung dient dazu, eine Vielzahl von kindlichen Erkrankungen mit großer Sicherheit auszuschließen. Neben den im Screening üblichen Untersuchungen wird jetzt zusätzlich durch die Beurteilung der Körpersilhouette, des Aufbaus und der Funktion der inneren Organe, der Extremitäten u.a. explizit nach Fehlbildungen gesucht.

Trotz guter Gerätequalität, großer Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers ist die Aussagefähigkeit der Ultraschalldiagnostik sehr von den Untersuchungsbedingungen abhängig, und nicht alle Fehlbildungen, Veränderungen oder Erkrankungen können grundsätzlich erkannt werden.

Manche Fehlbildungen unterliegen auch einer Dynamik, d. h. sie können erst nach der 22. SSW erkannt werden (Nieren, Herz- und Skelettfehlbildungen).

Die Untersuchungsbedingungen können dadurch erschwert sein, dass die Fruchtwassermenge gering ist, das Kind ungünstig liegt oder die Bauchdecke der Schwangeren stark schallabsorbierend ist. Diese Faktoren können die Beurteilung des Feten einschränken.

Chromosomenstörungen wie z. B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Stoffwechselerkrankungen oder Intelligenzdefekte können mit Ultraschall nicht erkannt oder ausgeschlossen werden. Hierfür sind Eingriffe wie Fruchtwasser- oder Mutterkuchenpunktion oder fetale Blutuntersuchungen durch Nabelschnurpunktion (invasive Diagnostik) nötig. Werden bei der Feindiagnostik Hinweiszeichen (Marker) auf eine Chromosomenstörung gefunden, wird die Bedeutung dieser Befunde erklärt und die invasive Diagnostik angeboten.

Fetale Echokardiographie

Die fetale Echokardiographie ist die Ultraschall-Untersuchung des fetalen Herzens zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft. Häufig wird diese Untersuchung gemeinsam mit dem gezielten Ultraschall bei Verdacht auf fetale Fehlbildungen, Entwicklungs- und Chromosomenstörungen durchgeführt. Die kongenitalen / kindlichen Herzfehler stehen an der Spitze der angeborenen Fehlbildungen.

Eine rechtzeitige vorgeburtliche Entdeckung einer Herzfehlbildung oder- erkrankung verändert den Verlauf der Schwangerschaft und der Geburt. Die Geburt kann besser geplant werden und in der Zusammenarbeit mit der Kinderklinik/ Kinderkardiologie/Kinderchirurgie eine optimale Versorgung der Kinder nach der Geburt gewährleistet werden.

Doppler-Sonographie

Die Doppler- Sonographie ist eine Methode, bei der die Blutströmungsgeschwindigkeit in mütterlichen oder fetalen Gefäßen gemessen wird. Es werden Blutflüsse in verschiedenen fetalen Gefäßen (Nabelschnur, Hirnarterien), in den Gebärmutterschlagadern oder am fetalen Herzen farbig dargestellt und Flusskurven gemessen. Dadurch können Kreislaufbesonderheiten beim Ungeborenen erkannt werden. Man erhält indirekt Hinweise, ob das Kind in der Gebärmutter ausreichend mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgt wird. Durch die Beurteilung der Blutflußmuster in den Gebärmutterarterien kann ein erhöhtes Risiko bezüglich einer Mangelversorgung des Feten (Plazentainsuffizienz) oder einer Präeklampsie (schwangerschaftsbedingter Bluthochdruck und Eiweißausscheidung im Urin) bereits zwischen der 20. -24. SSW erkannt und entsprechend überwacht werden.

Die häufigsten Gründe für die Durchführung dieser Untersuchung sind:

  • Im Rahmen des gezielten Ultraschalls bei Verdacht auf fetale Fehlbildungen, Entwicklungs- und Chromosomenstörungen
  • Durchblutungsdiagnostik bei für das Schwangerschaftsalter zu kleinem Baby
  • Bluthochdruckerkrankungen in der Schwangerschaft sowie andere mütterliche Erkrankungen

Die Dopplerströmungsmessung unterscheidet sich für die Schwangere in keiner Weise von einer herkömmlichen Ultraschalluntersuchung. Die Zuordnung der Schwangeren in eine Risikogruppe für kindliche Mangelentwicklung und Präeklampsie oder eine Gruppe mit niedrigem Risiko erlaubt eine individuell angepaßte Überwachung von Mutter und Kind. Während Frauen aus der Risikogruppe häufiger kontrolliert werden, reduziert sich die Anzahl der Untersuchungen in der Gruppe mit geringem Risiko.

Suchtest auf Entwicklungs- und Chromosomenstörungen zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche [Nackentransparenz – Messung (NT – Screening)]

Mit der Messung der so genannten Nackentransparenz (Nuchal Translucency, Nackenfaltenmessung) zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche lassen sich etwa ca. 80 % der Feten, bei denen eine chromosomale Störung (z. B. Trisomie 21/Down Syndrom) vorliegt, identifizieren. Dabei werden das Alter der Schwangeren als Basisrisiko sowie vorangegangene Chromosomenstörungen mit berücksichtigt. Zusätzlich erfolgt eine Suche nach strukturellen anderen Fehlbildungen des Feten.

Bei der NT handelt es sich um eine Flüssigkeitsansammlung unter der fetalen Nackenhaut, die in einer geringen Ausprägung im ersten Schwangerschaftsdrittel als normal anzusehen ist. Mit zunehmendem Durchmesser steigt aber die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung. Die NT ist aber auch ein Marker zur Erkennung anderer Störungen (z. B. Herzfehler, Skelettfehlbildungen). Deshalb sollten bei Feten mit verbreiterter NT immer ein gezielter Ultraschall bei Verdacht auf fetale Fehlbildungen, Entwicklungs- und Chromosomenstörungen und eine Echokardiographie durchgeführt werden.

Die Untersuchungen werden vorbereitet und begleitet durch eine ausführliche Beratung der Schwangeren, in der das weitere Vorgehen erörtert wird.

Die Erkennungsrate der Nackentransparenzmessung für chromosomale Störungen lässt sich auf ca. 90 % steigern, wenn zusätzlich eine Blutabnahme bei der Schwangeren erfolgt (PAPP-A und freies beta-HCG). Neuere Untersuchungen zeigen auch einen wichtigen Parameter in der Nachweisbarkeit des fetalen Nasenbeins.

Ein normaler Befund bei der Nackentransparenzmessung erniedrigt das individuelle Risiko für eine Chromosomenstörung, kann diese allerdings nicht mit letzter Sicherheit ausschließen. Ob eine Chromosomenstörung tatsächlich vorliegt, kann nur durch eine invasive Untersuchung (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) geklärt werden.

Diese Untersuchung wird nicht von den Kassen übernommen und kostet ca 130 Euro. Es wird Ihnen eine Rechnung zugesandt.

 

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