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Brust- und Eierstockkrebs

Brustkrebs ist in unserer Bevölkerung die häufigste Krebserkrankung bei Frauen. Man geht davon aus, dass etwa jede zehnte Frau im Laufe ihres Lebens an einem Mammakarzinom erkrankt. 5 bis 10 % davon lassen sich auf eine genetisch bedingte Prädisposition der weiblichen Individuen zurückführen und werden monogen autosomal-dominant vererbt. Viele Frauen haben in Ihre Familie weitere verwandten, die an Dieses Bild zeigt das Logo des Medizinischen Versorgungszentrum Taunus, abgekürzt MVZ.
Brustkrebs erkrankt sind. Meist handelt es sich in diesen Familien jedoch um eine zufällige Anhäufung von Bruskrebs.

Die überwiegende Mehrheit der genetisch bedingten Fälle von Mammakarzinomen basiert auf Mutationen in den Tumorsuppressorgenen BRCA1 und BRCA2. Es wird angenommen, dass für die Entstehung von Brust- oder Eierstockkrebs zwei Mutationen erforderlich sind. Beim familiären Krebs wird eine erste Mutation in BRCA1 bzw. BRCA2 von einem Elternteil vererbt (Keimbahnmutation). Erst wenn im Laufe des Lebens eine zweite somatische Mutation des unauffälligen Allels hinzukommt, kommt es zum Funktionsausfall des Tumorsuppressorgens.

Frauen mit einer pathogenen Mutation im BRCA1 oder BRCA2-Gen haben ein sehr hohes Risiko, im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken. Allen Mutationsträgerinnen mit stark erhöhtem Erkrankungsrisiko wird das intensivierte Brustkrebs-Früherkennungsprogramm empfohlen. Die Kosten dafür werden von der Krankenkasse übernommen. Eine wirksame Vorsorgeuntersuchung für den Eierstockkrebs existiert nicht.

Alle 6 Monate

(ab dem 25. Lebensjahr oder 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie):

  • Tastuntersuchung der Brust durch den Arzt
  • Sonographie der Brust

Alle 12 Monate

  • Mammographie der Brust (ab dem 30. Lebensjahr)
  • MRT der Brust (ab dem 25. Lebensjahr oder 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie und in der Regel nur bis zum 55. Lebensjahr)

Die humangenetische Beratung spielt bei Brust- und Eierstockkrebs eine große Rolle. Die molekulargenetische Untersuchung der beiden Gene ist aufwändig und kostenintensiv. Durch die Erhebung der Familienanamnese kann der Humangenetiker die Mutations- bzw. Erkrankungswahrscheinlichkeit für nähere Verwandte der Indexpatientin bestimmen. Durch die Stammbaumanalyse einer Familie können die kassenrechtlichen Voraussetzungen für eine Mutationsanalyse geklärt werden.

Auf dem Gebiet des familiären Brustkrebses und des familiären Eierstockkrebses arbeiten wir mit der gynäkologischen Abteilung der Hochtaunus-Kliniken zusammen (Chefarzt Prof. Dr. Denschlag, Leitende Oberärztin Frau Dr. Giesecke).

Indikation

Familienkonstellationen mit erhöhter Mutationswahrscheinlichkeit:

eine an Brustkrebs erkrankte Person – jünger als 31 Jahre
zwei an Brustkrebs erkrankte Personen – davon eine jünger als 51 Jahre
drei oder mehr an Brustkrebs Erkrankte – davon 2 Erkrankte jünger als 51 Jahre
mind. eine an Brustkrebs und eine an Eierstockkrebs erkrankte Person – unabhängig vom Alter
zwei oder mehr an Eierstockkrebs Erkrankte – unabhängig vom Alter
Person mit bilateralem Brustkrebs – jünger als 40 Jahre
Mann mit Brustkrebs – unabhängig vom Alter

Molekulargenetische Diagnostik

Die Brustkrebsdiagnostik ist in Stufen aufgebaut. Zuerst werden alle Exons des BRCA1-Gens mittels PCR amplifiziert und anschließend automatisch sequenziert.

Parallel dazu wird das MLPA-Verfahren zur Untersuchung auf Deletionen oder Insertionen angewandt. Bei negativem Ergebnis wird anschließend das BRCA2-Gen auf gleichem Wege untersucht.

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