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Familiäre Hypercholesterinämie

Bei der Hypercholesterinämie handelt es sich um eine Fettstoffwechselstörung, die zu einem Anstieg der Cholesterinwerte im Blut führt. Der chronisch erhöhte Cholesterinspiegel gilt als Risikofaktor für Arteriosklerose und ist die häufigste Ursache für Herz- und Gefäßerkrankungen. Dabei sind die Cholesterinfraktionen HDL und LDL von besonderer Bedeutung. Wie bei vielen anderen häufigen Erkrankungen gibt es bei der Hypercholesterinämie eine erbliche Form, die durch unterschiedliche Defekte in jeweils einem Gen hervorgerufen wird. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die familiäre Hypercholesterinämie Typ IIa wird durch Mutationen im LDLR-Gen (Häufigkeit 1:500) verursacht.
Zusätzlich führen Mutationen im ApoB-Gen (Häufigkeit 1:700) ebenfalls zum Entstehen dieser Erkrankung (FH Typ B). Dieses Bild zeigt das Logo des Medizinischen Versorgungszentrum Taunus, abgekürzt MVZ.
Häufig liegt hierbei der Einbau eines Glutamins an Stelle eines Arginins (p.Arg3500Glu) vor. Klinisch lassen sich beide Formen nur schwer unterscheiden.

Ein chronisch erhöhter Cholesterinwert bedingt zunächst keine körperlichen Beschwerden. Allerdings führen damit verbundene Folgeerkrankungen zu schwerwiegenden Komplikationen. Dabei erleiden nicht-identifizierte homozygote Anlagenträger oft vor dem 30. Lebensjahr einen Herzinfarkt. Bei heterozygoten Betroffenen gilt eine symptomatische Koronargefäßerkrankung vor dem 50. Lebensjahr als wahrscheinlich. Daher ist ein frühzeitiges Erkennen des Überträgerstatus wichtig für den Betroffenen und seine Familienangehörigen, da man effektiv vorbeugend behandeln kann.

Indikation

Phänotypisch gibt es wenige Hinweise auf eine vorliegende familiäre Hypercholesterinämie. Daher sind zusätzlich klinische Befunde sowie eine sorgfältige Familienanamnese von großer Bedeutung.

  • Verwandte sind vor dem 50. Lebensjahr am Herzinfarkt, Schlaganfall oder am plötzlichen Herztod verstorben
  • Arteriosklerose
  • Erhöhte LDL-Werte sind aus der Familie bekannt
  • Der LDL-Wert liegt schon bei Kindern >150mg/dl; Gesamtcholesterin >270mg/dl (6,7mmol/l)
  • Der LDL-Wert liegt bei Erwachsenen >190mg/dl; Gesamtcholesterin >300mg/dl (7,5mmol/l); dabei liefert die Ernährung des Betroffenen keine plausible Erklärung
  • Cholesterinablagerungen in Haut, Sehnen und um Augen sowie Arcus lipoides corneae (liegen bei homozygoten Anlagenträgern bereits im Kindesalter vor)

Molekulargenetische Diagnostik

Die molekulargenetische Untersuchung des LDL-Rezeptors beinhaltet neben der Sequenzanalyse von LDLR zusätzlich das MLPA-Verfahren, bei dem das Vorliegen von Deletionen und Insertionen untersucht wird.

Bei der Sequenzanalyse des ApoB-Gens wird das Vorliegen eines Aminosäurenaustausches an Position 3500 untersucht.

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